Thứ Tư, 12 tháng 1, 2022

VNTB – Hồ sơ: Tìm huyết thống phả hệ cha – con có dễ hay không?

VNTB – Hồ sơ: Tìm huyết thống phả hệ cha – con có dễ hay không?
Mai Lan
12.01.2022 8:07
VNThoibao



(VNTB) – Kết quả ADN cho biết sự trùng khớp chuỗi gen giữa 2 cá thể từ đó khả năng truy tìm phả hệ cao.

 Tìm được tỷ lệ trùng khớp cao chuyển qua kết luận quan hệ huyết thống thì dễ, còn kết luận quan hệ cha con là phải cẩn thận, đau đầu lắm… Vì huyết thống ông bà cháu cũng có khả năng trùng khớp rất cao. Ngoài ra, xác định cha con rồi tới suy ra có giao cấu và  loạn luân cũng nan đề. Vì khoa học còn chứng minh được khả năng thụ thai qua bơm cấy tinh trùng.

Tổng quát về di truyền học

Gen, đơn vị cơ bản của di truyền, là một đoạn ADN chứa tất cả các thông tin cần thiết để tổng hợp một polypeptide (protein).

Protein được sắp xếp theo 4 phân bậc cấu trúc: chuỗi polipeptide mạch thẳng; cấu trúc vòng xoắn lò xo Alpha hoặc gấp nếp Beta; chuỗi xoắn cuộn trong không gian 3 chiều; phân tử protein hoàn chỉnh – phối hợp từ nhiều cấu trúc protein bậc 3 có cấu trúc không gian đặc trưng. Điều này tạo nên tính đa dạng và đặc thù của từng loại protein từ đó đảm bảo cấu tạo và hoạt động từng phần của cơ thể.

Cơ thể con người có khoảng 20.000 đến 23.000 gen. Các gen được lưu trữ ở các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và ty thể.

Ở người, nhân tế bào sinh dưỡng (không có khả năng sinh sản hữu tính) thường có 46 nhiễm sắc thể ghép thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp gồm một nhiễm sắc thể từ mẹ và một từ cha. Trong 23 cặp nhiễm sắc thể có 22 cặp nhiễm sắc thể thường, tương đồng về kích thước, hình dạng, vị trí và số lượng gen.

Cặp nhiễm sắc thể thứ 23, còn được gọi là cặp nhiễm sắc thể giới tính (X và Y), quy định giới tính của một người, ngoài ra chúng cũng chứa các gen mang chức năng khác. Trong nhân tế bào sinh dưỡng ở giới nữ có 2 nhiễm sắc thể X (XX); ở nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Nhiễm sắc thể X chứa nhiều gen chịu trách nhiệm về nhiều tính trạng di truyền khác nhau; nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn, mang gen quy định giới tính nam, cũng như một ít gen khác.

Vì nhiễm sắc thể X có nhiều gen hơn nhiễm sắc thể Y, nên ở nam giới ̣(XY) rất nhiều gen có trên X nhưng không tương ứng trên Y từ đó không được biểu hiện thành kiểu hình. Do vậy để duy trì sự cân bằng vật liệu di truyền giữa nam và nữ, một trong cặp nhiễm sắc thể XX ở phụ nữ bị vô hiệu hóa một cách ngẫu nhiên. Nhiễm sắc thể đồ là bộ đầy đủ các nhiễm sắc thể trong tế bào của một người.

Tế bào sinh dục (trứng và tinh trùng) qua quá trình giảm phân bộ nhiễm sắc thể còn 23 chiếc, giảm một nửa số lượng nhiễm sắc thể so với tế bào sinh dưỡng. Trong giảm phân, thông tin di truyền từ mẹ và cha được tổ hợp lại thông qua quá trình trao đổi chéo (trao đổi giữa các nhiễm sắc thể tương đồng). Khi một trứng được thụ tinh bởi một tinh trùng, hợp tử sẽ chứa 46 nhiễm sắc thể như bình thường.

Các gen được sắp xếp theo trình tự xác định dọc theo ADN của nhiễm sắc thể. Mỗi gen có một vị trí cụ thể (locus) trên một nhiễm sắc thể và thường cùng vị trí trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

Hai gen nằm trên cùng một locus của mỗi cặp nhiễm sắc thể (một được thừa kế từ mẹ và một từ cha) được gọi là allele. Mỗi gen bao gồm một chuỗi ADN đặc trưng; 2 allele có thể có các trình tự ADN khác nhau hoặc giống nhau.

Hai allele giống hệt nhau trên cùng một gen gọi là đồng hợp tử; hai allen khác nhau gọi là dị hợp tử. Trong quá trình nhân bản, một số gen đột biến đến những vị trí có thể là cạnh nhau hoặc ở các vị trí khác nhau trong cùng một nhiễm sắc thể hoặc các nhiễm sắc thể khác nhau.

Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất. Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.

Huyết thống của các mẫu xét nghiệm

Dựa vào công thức ADN, cấu tạo hóa học của ADN người ta có thể kết luận các mẫu xét nghiệm được so sánh đối chiếu có quan hệ huyết thống hay không?. Với quy luật di truyền và nguyên tắc ADN như nêu ở phần tổng quan, có thể hình dung, người con sẽ nhận được một nửa hệ gen từ người cha và nửa còn lại từ người mẹ.

Dựa trên phân tích cấu trúc ADN của hai mẫu so sánh, có thể phân tích gần chính xác hai mẫu này có quan hệ cha/ mẹ và con cái hay không. Người ta gọi đây là xét nghiệm huyết thống trực hệ.

Với xét nghiệm huyết thống không trực hệ, có thể xác định được các mối quan hệ huyết thống theo một số trường hợp sau:

Xét nghiệm huyết thống theo nhiễm sắc thể Y (dòng nội): Quy luật di truyền cho biết nam giới trong họ nội sẽ có nhiễm sắc thể Y giống nhau. Sự trùng khớp có thể chính xác lên đến 25 thế hệ. Vì vậy, mối quan hệ có thể xác định có thể ví dụ gồm anh – em trai (cùng bố), ông nội – cháu trai, cháu (bác) – cháu trai,..

Xét nghiệm huyết thống theo nhiễm sắc thể X, tương tự như cách hiểu ở trên, các mối quan hệ có thể xác định huyết thống giữa chị em(cùng bố), bà nội và cháu gái.

Xét nghiệm huyết thống theo dòng mẹ. Cụ thể, người mẹ sẽ di truyền đặc điểm ty thể cho tất cả người con (kể cả nam và nữ), những người con gái của mẹ sẽ tiếp tục di truyền ty thể cho con của họ ở đời sau. Như vậy, với cách xét nghiệm này, có thể tìm ra các mối quan hệ gồm: anh/chị – em (cùng mẹ), bà ngoại – cháu, dì – cháu;…

Xét nghiệm ADN cha – con kết quả có chắc chắn chính xác?

Đại tá Hà Quốc Khanh – cựu Phó Viện trưởng Viện khoa học Hình sự, Bộ Công an cho biết: hai người không hề có quan hệ huyết thống bố con cũng có thể cho nhận tất cả các allele của bộ kit 16 locus một cách ngẫu nhiên, đấy là chưa kể tới những người có quan hệ họ hàng gần gũi. Và các nhà chuyên môn coi đây là một “cái bẫy” trong xét nghiệm huyết thống khi sử dụng bộ kit có số lượng locus STR hạn chế.

“Ngoài ra, khi phân tích tới trên 20 locus mà thấy có sự sai khác từ 1-2 locus giữa cha và con thì cũng chưa thể đưa ra kết luận được ngay” – đại tá Khanh nói và kể ba câu chuyện được ghi nhận tại nơi ông từng làm việc, đó là câu chuyện của ông N.V.A.

Ban đầu ông N.V.A. thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống tại một trung tâm A khá có tiếng. Đơn vị này sử dụng bộ kit có 24 locus gen để phân tích, kết quả cho thấy có sự sai khác ở 3 locus giữa bố và con. Tuy nhiên, đơn vị này vẫn kết luận CÓ quan hệ huyết thống.

Ông N.V.A. nghi ngờ về kết quả và tiếp tục gửi mẫu đến nơi khác để phân tích lại. Tại đây, mẫu được phân tích bằng bộ kit mở rộng với 33 locus gen. Kết quả: Có thêm 4 locus sai khác giữa bố và con. Kết luận đưa ra: Người cha và người con hoàn toàn KHÔNG có quan hệ huyết thống.

Câu chuyện khác trái ngược xảy ra với ông T.L.M. khi ông cũng gặp tình huống tương tự lúc thực hiện xét nghiệm huyết thống ở đơn vị B. Đơn vị B này chỉ dùng bộ kit chỉ có 16 locus để phân tích. Kết quả có 1 locus sai khác giữa bố và con, nhưng đã vội vàng kết luận: hai người không phải cha – con ruột thịt. Nhưng sự thật thì 2 người này có quan hệ huyết thống, và sai khác ở 1 locus kia chỉ là đột biến gen.

Câu chuyện thứ ba được đại tá Hà Quốc Khanh cho rằng là một ngoại lệ.

Ông V.H, 35 tuổi, ở Hà Giang, dân tộc Mường, kết hôn với bà Nguyễn Thị H, 30 tuổi, cách đây chục năm. Ông bà hiện có một cậu con trai 5 tuổi. Cậu bé là kết quả sau 5 năm chữa bệnh hiếm muộn của hai người. Dù rất vui mừng vì có quý tử sau thời gian dài mong ngóng, ông H. vẫn hoài nghi trong lòng khi thấy con trai càng lớn càng không có điểm nào giống mình.

Ông âm thầm đi xét nghiệm thì kết quả nhận được là cậu bé không phải con ruột của ông. Ông dằn vặt người vợ, vợ thì chỉ biết khóc và một mực khẳng định không hề có quan hệ với ai khác ngoài chồng. Vợ chồng con cái xuống tận Hà Nội xét nghiệm.

Thực đáng ngạc nhiên đối với cả gia đình và các chuyên viên xét nghiệm của Viện Khoa học hình sự, là kết quả xét nghiệm của ông H. khi có mẫu thì giống con, có mẫu lại khác. Cuối cùng đã có kết luận, cháu bé đúng là con ông H., nhưng vì ông H, bị Chimerism (*) nên bộ gen của anh có sự đặc biệt, có thể nói là ông H. có 2 bộ gen khác nhau, dẫn đến những sai khác kết quả ở những lần xét nghiệm khác nhau.

Thực tế, xét nghiệm ADN, cũng như bất cứ phân tích khoa học nào, đều có phần bất định, không chắc chắn. Không bao giờ có chuyện chính xác 100%. Không phải bất cứ bằng chứng ADN nào cũng được xem là kết quả cuối cùng và bằng chứng duy nhất để kết tội một người nào đó, hay để kết luận mối quan hệ huyết thống.

______________

Chú thích:

(*) Chimera là thuật ngữ di truyền học dùng để chỉ một cơ thể sinh vật hoặc một mô hay một cơ quan mang nhiều bộ nhiễm sắc thể khác nhau (gồm nhiều bộ ADN khác nhau), thường được tạo thành qua sự hợp nhất của nhiều hợp tử khác nhau hoặc sự dung hợp các bộ gen khác nguồn.


Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét